Postaxial acrofacial dysostosis

Orpha code: 246OMIM code: 263750

Definition

A rare acrofacial dysostosis that is characterized by mandibular and malar hypoplasia, small and cup-shaped ears, lower lid ectropion, and symmetrical postaxial limb deficiencies with absence of the fifth digital rays and ulnar hypoplasia.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Acrofacial dysostosis, Genee-Wiedemann type
Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Genee i Wiedmanna
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa z pozaosiowymi wadami kończyn
Pozaosiowa dyzostoza kończynowa
Zespół Millera
Mandibulofacial dysostosis with postaxial limb anomalies
Miller syndrome
POADS
Postaxial acrodysostosis
ORPHA code
246
OMIM code
263750
ICD10 code
Q75.4
ICD11 code
LD25.2

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl