Dysgenezja gonad 46,XX

Kod Orpha: 243Kod OMIM: 618117

Definicja

A rare disorder/difference of sex development characterized by a primary ovarian defect, either a failure of the gonads to develop or resistance to gonadotrophin stimulation which leads to premature ovarian failure (POF) in otherwise phenotypically female 46,XX individuals.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
46,XX complete gonadal dysgenesis
46,XX całkowita dysgenezja gonad
46,XX czysta dysgenezja gonad
46,XX dysgenezja jajników
FSH-RO
Hipergonadotropowa dysgenezja jajników
Jajniki niewrażliwe na działanie hormonu folikulotropowego
XX dysgenezja gonad żeńskich
XX-GD
46,XX ovarian dysgenesis
46,XX pure gonadal dysgenesis
Hypergonadotropic ovarian dysgenesis
XX female gonadal dysgenesis
XX-GD
Kod ORPHA
243
Kod OMIM
618117
Kod ICD10
Q99.1
Kod ICD11
LB45.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl