46,XX gonadal dysgenesis

Orpha code: 243OMIM code: 618117

Definition

A rare disorder/difference of sex development characterized by a primary ovarian defect, either a failure of the gonads to develop or resistance to gonadotrophin stimulation which leads to premature ovarian failure (POF) in otherwise phenotypically female 46,XX individuals.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
46,XX complete gonadal dysgenesis
46,XX całkowita dysgenezja gonad
46,XX czysta dysgenezja gonad
46,XX dysgenezja jajników
FSH-RO
Hipergonadotropowa dysgenezja jajników
Jajniki niewrażliwe na działanie hormonu folikulotropowego
XX dysgenezja gonad żeńskich
XX-GD
46,XX ovarian dysgenesis
46,XX pure gonadal dysgenesis
Hypergonadotropic ovarian dysgenesis
XX female gonadal dysgenesis
XX-GD
ORPHA code
243
OMIM code
618117
ICD10 code
Q99.1
ICD11 code
LB45.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl