Zespół krtaniowo-paznokciowo-skórny

Kod Orpha: 2407Kod OMIM: 245660

Definicja

LOC syndrome is a subtype of junctional epidermolysis bullosa (JEB, see this term) characterized by an altered cry in the neonatal period and by aberrant production of granulation tissue in particular affecting the upper airway tract, conjunctiva and periungual/subungual sites.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
LOC syndrome
Zespół LOGIC
Zespół Shabbira
Zespół LOC
LOGIC syndrome
Laryngeal and ocular granulation tissue in children from the Indian subcontinent syndrome
Shabbir syndrome
Kod ORPHA
2407
Kod OMIM
245660
Kod ICD10
Q81.8
Kod ICD11
EC31

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl