Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja SLC35A1-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the single reported case by repeated hemorrhagic incidents, including severe pulmonary hemorrhage. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type IIf CDG2F CDG-IIf Niedobór transportera kwasu sialowego-CMP Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2f Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIf Zespół CDG typu IIf Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIf CDG-IIf CDG2F CMP-sialic acid transporter deficiency Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIf Congenital disorder of glycosylation type 2f Congenital disorder of glycosylation type IIf Kod ORPHA 238459 Kod OMIM 603585 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl