Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition SLC35A1-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the single reported case by repeated hemorrhagic incidents, including severe pulmonary hemorrhage. Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type IIf CDG2F CDG-IIf Niedobór transportera kwasu sialowego-CMP Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2f Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIf Zespół CDG typu IIf Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIf CDG-IIf CDG2F CMP-sialic acid transporter deficiency Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIf Congenital disorder of glycosylation type 2f Congenital disorder of glycosylation type IIf ORPHA code 238459 OMIM code 603585 ICD10 code E77.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl