Zespół Hermansky'ego i Pudlaka z włóknieniem płuc

Kod Orpha: 231500Kod OMIM: 614073

Definicja

Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis as a complication includes two types (HPS-1 and HPS-4) of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS; see this term), a multi-system disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, pulmonary fibrosis or granulomatous colitis.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
HPS with pulmonary fibrosis
HPS z włóknieniem płuc
Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-3
Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis
Kod ORPHA
231500
Kod OMIM
614073
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl