Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disorder caused by deletions in the long arm of chromosome 11 (<i>11q</i>) and mainly characterized by craniofacial dysmorphism, congenital heart disease, intellectual disability, Paris Trousseau bleeding disorder, structural kidney defects and immunodeficiency. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy 11q terminal deletion syndrome Del(11)(q23.3) Del(11)(qter) Dystalna delecja 11q Dystalna monosomia 11q Monosomia 11qter Telomerowa delecja 11q Del(11)(q23.3) Del(11)(qter) Distal deletion 11q Distal monosomy 11q Monosomy 11qter Telomeric deletion 11q Kod ORPHA 2308 Kod OMIM 147791 Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 LD44.B0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl