Wrodzona łamliwość kości typu 4

Kod Orpha: 216820Kod OMIM: 616507

Definicja

A moderately severe form of osteogenesis imperfecta characterized by increased bone fragility and low bone mass that clinically manifests from infancy as susceptibility to bone fractures, short stature, mild to moderate scoliosis in most, gray-blue or white sclera, and dentinogenesis imperfecta.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
OI type 4
OI typu 4
Kod ORPHA
216820
Kod OMIM
616507
Kod ICD10
Q78.0
Kod ICD11
LD24.K0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl