Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 29

Kod Orpha: 208513Kod OMIM: 117360

Definicja

An autosomal dominant cerebellar ataxia type I that is characterized by very slowly progressive or non-progressive ataxia, dysarthria, oculomotor abnormalities and intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia
SCA29
Wrodzona niepostępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
SCA29
Kod ORPHA
208513
Kod OMIM
117360
Kod ICD10
G11.0
Kod ICD11
8A03.16

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl