Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare disorder of gamma-aminobutyric acid (GABA) metabolism characterized by a severe neonatal-infantile epileptic encephalopathy (manifesting with symptoms such as seizures, hypotonia, hyperreflexia and developmental delay) and growth acceleration. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy GABA transaminase deficiency Niedobór transaminazy GABA Kod ORPHA 2066 Kod OMIM 613163 Kod ICD10 E72.8 Kod ICD11 5C59.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl