Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy

Kod Orpha: 199247Kod OMIM: 611489

Definicja

*Niedobór globuliny wiążącej kortykosteroidy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nadnerczy, która charakteryzuje się zmniejszoną zdolnością wiązania kortykosteroidów, z towarzyszącym prawidłowym lub niskim stężeniem globuliny wiążącej kortykosteroidy w osoczu oraz obniżonym całkowitym stężeniem kortyzolu w osoczu. Wśród objawów klinicznych typowo obserwuje się przewlekły ból, zmęczenie i obniżone ciśnienie krwi/nadciśnienie.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Transcortin deficiency
Niedobór transkortyny
Kod ORPHA
199247
Kod OMIM
611489
Kod ICD10
E27.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl