Zespół dysplazji przynasadowej kości łokciowej

Kod Orpha: 1837Kod OMIM: 191420

Definicja

Ulna metaphyseal dysplasia syndrome is a rare primary bone dysplasia characterized by dysplasia of the distal ulnar metaphyses, as well as metacarpal/metatarsal dysplasia and metaphyseal changes resembling enchondromata. Patients usually present bony swelling of the wrists with or without pain (knees and ankles may also be affected). Other variably associated features include platyspondyly, skeletal development delay, short stature and coxa valga.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Rosenberg-Lohr syndrome
Zespół Rosenberga i Lohra
Kod ORPHA
1837
Kod OMIM
191420
Kod ICD10
Q78.5
Kod ICD11
LD24.7

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl