Dysplazja immunologiczno-kostna Schimke

Kod Orpha: 1830Kod OMIM: 242900

Definicja

A rare a multisystem disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and progressive, proteinuric steroid-resistant nephropathy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Schimke syndrome
Dyspalzaja kręgowow-nasadowa-zespół nefrotyczny
Zespół Schimke
Spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome
Kod ORPHA
1830
Kod OMIM
242900
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
4A01.32

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl