Schimke immuno-osseous dysplasia

Orpha code: 1830OMIM code: 242900

Definition

A rare a multisystem disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and progressive, proteinuric steroid-resistant nephropathy.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Schimke syndrome
Dyspalzaja kręgowow-nasadowa-zespół nefrotyczny
Zespół Schimke
Spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome
ORPHA code
1830
OMIM code
242900
ICD10 code
Q77.7
ICD11 code
4A01.32

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl