Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

*Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wrodzonych wad rozwojowych kończyn. Charakteryzuje się niskim wzrostem (niewielki lub znaczny niedobór wzrostu), brachydaktylią i zwyrodnieniem siatkówki (zwykle barwnikowe zwyrodnienie siatkówki); towarzyszy różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju i wady twarzoczaszki.