Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, charakteryzująca się epizodami hipoglikemii wywołanej wysiłkiem fizycznym wskutek niewłaściwej wrażliwości komórek beta trzustki na mleczan i pirogronian. Przebiega z nawracającymi epizodami hipoglikemii związanej z podwyższonym stężeniem insuliny, a objawy pojawiają się w ciągu 30 minut po krótkotrwałym wysiłku beztlenowym. Nasilenie hipoglikemii związanej z wysiłkiem fizycznym jest zmienne i tylko częściowo reaguje na diazoksyd. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy EIHI EIHI Hiperinsulinizm z powodu niedoboru SLC16A1 Hiperinsulinizm z powodu niedoboru transportera kwasów monokarboksylowych 1 Hipoglikemia hiperinsilinemiczna wywoływana wysiłkiem Exercise-induced hyperinsulinemic hypoglycemia Hyperinsulinism due to SLC16A1 deficiency Hyperinsulinism due to monocarboxylate transporter 1 deficiency Kod ORPHA 165991 Kod OMIM 610021 Kod ICD10 E16.1 Kod ICD11 5A45 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl