Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową

Kod Orpha: 163681Kod OMIM: 610042

Definicja

*Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną padaczką, która charakteryzuje się stosunkowo dużym obwodem głowy lub makrocefalią, osłabieniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i łagodnym opóźnieniem ruchowym w okresie niemowlęcym, w przebiegu której pojawiają się następnie oporne na leczenie, ogniskowe napady padaczkowe z regresją mowy, zaburzeniami zachowania (nadpobudliwość, zaburzenia koncentracji, zachowania agresywne/autoagresja, cechy autystyczne) i niepełnosprawnością intelektualną w późniejszym życiu.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CDFE syndrome
CDFES
CNTNAP2-related DEE
Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome
Kod ORPHA
163681
Kod OMIM
610042
Kod ICD10
Q04.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl