Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną padaczką, która charakteryzuje się stosunkowo dużym obwodem głowy lub makrocefalią, osłabieniem lub brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i łagodnym opóźnieniem ruchowym w okresie niemowlęcym, w przebiegu której pojawiają się następnie oporne na leczenie, ogniskowe napady padaczkowe z regresją mowy, zaburzeniami zachowania (nadpobudliwość, zaburzenia koncentracji, zachowania agresywne/autoagresja, cechy autystyczne) i niepełnosprawnością intelektualną w późniejszym życiu. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDFE syndrome CDFES CNTNAP2-related DEE Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome Kod ORPHA 163681 Kod OMIM 610042 Kod ICD10 Q04.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl