Kraniosynostoza - malformacja Dandy'ego i Walkera - wodogłowie

Kod Orpha: 1538Kod OMIM: 123155

Definicja

Rzadka wada rozwojowa charakteryzująca się kraniosynostozą strzałkową, malformacją Dandy'ego-Walkera, wodogłowiem, dysmorfią twarzoczaszki (w tym dolichocefalią, hiperteloryzmem, mikrognacją, deformacją ułożenia ucha) i zmiennym opóźnieniem rozwoju.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Braddock-Jones-Superneau syndrome
Zespół Braddocka, Jonesa i Superneau
Kod ORPHA
1538
Kod OMIM
123155
Kod ICD10
Q03.1
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl