Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome

Orpha code: 1538OMIM code: 123155

Definicja

A rare malformation disorder characterized by sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, hydrocephalus, craniofacial dysmorphism (including dolichocephaly, hypertelorism, micrognathia, positional ear deformity) and variable developmental delay.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Braddock-Jones-Superneau syndrome
Zespół Braddocka, Jonesa i Superneau
Kod ORPHA
1538
Kod OMIM
123155
Kod ICD10
Q03.1
Kod ICD11
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl