Zespół hiperteloryzmu zwiazany z SPECC1L

Kod Orpha: 1519Kod OMIM: 145420

Definicja

A rare autosomal dominant malformation syndrome characterized by hypertelorism, omphalocoele, cleft lip, ear pits, uterine malformation (bicornuate uterus), and more variably by diaphragmatic hernia and congenital heart defects.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Brachycephalofrontonasal dysplasia
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, typu Teebi
Dysplazja skrzelowo-czaszkowo-czołowo-nosowa
Zespół hiperteloryzmu Teebi
Zespół Teebi
Teebi hypertelorism syndrome
Kod ORPHA
1519
Kod OMIM
145420
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl