SPECC1L-related hypertelorism syndrome

Orpha code: 1519OMIM code: 145420

Definition

A rare autosomal dominant malformation syndrome characterized by hypertelorism, omphalocoele, cleft lip, ear pits, uterine malformation (bicornuate uterus), and more variably by diaphragmatic hernia and congenital heart defects.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Brachycephalofrontonasal dysplasia
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, typu Teebi
Dysplazja skrzelowo-czaszkowo-czołowo-nosowa
Zespół hiperteloryzmu Teebi
Zespół Teebi
Teebi hypertelorism syndrome
ORPHA code
1519
OMIM code
145420
ICD10 code
Q87.0
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl