Dysplazja czaszkowo-ektodermalna

Kod Orpha: 1515Kod OMIM: 614378

Definicja

Dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED) jest rzadką chorobą rozwojową, charakteryzującą się wrodzonymi wadami szkieletowymi i ektodermalnymi, a ponadto cechami dysmorfii, nefronoftyzą, zwłóknieniem wątroby oraz anomaliami ocznymi (głównie z pigmentozą siatkówki).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
CED
CED
Sensenbrenner syndrome
Zespół Sensenbrenner
Kod ORPHA
1515
Kod OMIM
614378
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl