Cranioectodermal dysplasia

Orpha code: 1515OMIM code: 614378

Definicja

Cranioectodermal dysplasia (CED) is a rare developmental disorder characterized by congenital skeletal and ectodermal defects associated with dysmorphic features, nephronophthisis, hepatic fibrosis and ocular anomalies (mainly retinitis pigmentosa).

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
CED
CED
Sensenbrenner syndrome
Zespół Sensenbrenner
Kod ORPHA
1515
Kod OMIM
614378
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LD27.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl