Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 39

Kod Orpha: 139480Kod OMIM: 612020

Definicja

A rare autosomal recessive spastic paraplegia characterized by progressive spastic paraplegia and distal muscle wasting.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG39
Paraplegia spastyczna z powodu mutacji NTE
Spastyczna paraplegia z powodu mutacji neuropatycznej esterazy
SPG39
Spastic paraplegia due to NTE mutation
Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation
Kod ORPHA
139480
Kod OMIM
612020
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl