Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Cataract-deafness-hypogonadism syndrome is an extremely rare multiple congenital abnormality syndrome, described in only three brothers to date, that is characterized by the association of congenital cataract, sensorineural deafness, hypogonadism, mild intellectual deficit, hypertrichosis, and short stature. There have been no further descriptions in the literature since 1995. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Cataract-hearing loss-hypogonadism syndrome Zespół Schaapa, Taylora i Baraitsera Schaap-Taylor-Baraitser syndrome Kod ORPHA 1383 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2H.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl