Zaćma - głuchota - hipogonadyzm

Kod Orpha: 1383Kod OMIM:

Definicja

Cataract-deafness-hypogonadism syndrome is an extremely rare multiple congenital abnormality syndrome, described in only three brothers to date, that is characterized by the association of congenital cataract, sensorineural deafness, hypogonadism, mild intellectual deficit, hypertrichosis, and short stature. There have been no further descriptions in the literature since 1995.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Cataract-hearing loss-hypogonadism syndrome
Zespół Schaapa, Taylora i Baraitsera
Schaap-Taylor-Baraitser syndrome
Kod ORPHA
1383
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl