Leukoencefalopatia z zaangażowaniem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższony poziom mleczanu

Kod Orpha: 137898Kod OMIM: 611105

Definicja

This disease is characterised by progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
LBSL
LBSL
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-lactate elevation syndrome
Kod ORPHA
137898
Kod OMIM
611105
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl