Autosomalny recesywny rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym

Kod Orpha: 1366Kod OMIM: 212360

Definicja

Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia (PPK-CA) is a rare genetic skin disorder characterized by congenital alopecia and palmoplantar hyperkeratosis. It is usually associated with cataracts, progressive sclerodactyly and pseudo-ainhum.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive palmoplantar hyperkeratosis and congenital alopecia
Autosomalna recesywna hiperkeratoza dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym
PPK-CA, typ Wallisa
Rogowiec dłoni i stóp z łysieniem wrodzonym, typ Wallisa
Zaćma - łysienie - sklerodaktylia
Cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome
PPK-CA, Wallis type
Palmoplantar keratoderma and congenital alopecia, Wallis type
Kod ORPHA
1366
Kod OMIM
212360
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl