Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic organic aciduria affecting ketone body metabolism and the catabolism of isoleucine and characterized by intermittent ketoacidotic episodes associated with vomiting, dyspnea, tachypnoea, hypotonia, lethargy and coma, with an onset during infancy and usually ceasing by adolescence. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 3-ketothiolase deficiency Kwasica alfa metyloacetooctowa Niedobór 3-ketotiolazy Niedobór 3-oksotiolazy Niedobór mitochondrialnej tiolazy acetoacetylo-koenzymu A Niedobór T2 Niedobór tiolazy alfa-metylo-acetoacetylo-CoA 3-oxothiolase deficiency Alpha methylacetoacetic aciduria Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency Mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency T2 deficiency Kod ORPHA 134 Kod OMIM 203750 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 5C50.DY *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl