Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to <i>TMEM70</i> mutation is characterized by early neonatal onset of hypotonia, hypetrophic cardiomyopathy and apneic spells within hours after birth accompanied by lactic acidosis, hyperammonemia and 3-methylglutaconic aciduria. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to F1Fo ATPase deficiency Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia z powodu niedoboru F1Fo ATP-azy Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia z powodu niedoboru kompleksu V mitochondrialnego łańcucha oddechowego Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia z powodu niedoboru syntazy ATP Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to isolated ATP synthase deficiency Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to isolated mitochondrial respiratory chain complex V deficiency Kod ORPHA 1194 Kod OMIM 614052 Kod ICD10 G71.3 Kod ICD11 5C53.2Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl