Ataksja spastyczna z miozą wrodzoną

Kod Orpha: 1182Kod OMIM: 108650

Definicja

Spastic ataxia with congenital miosis is a rare hereditary ataxia characterized by an apparently non-progressive or slowly progressive symmetrical ataxia of gait, pyramidal signs in the limbs, spasticity and hyperreflexia (especially in the lower limbs) together with dysarthria and impaired pupillary reaction to light, presenting as a fixed miosis (with pupils that seldom exceed 2 mm in diameter and dilate poorly with mydriatics). Nystagmus may also be present.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal dominant spastic ataxia type 7
SPAX7
Autosomalna dominująca ataksja spastyczna typu 7
SPAX7
Kod ORPHA
1182
Kod OMIM
108650
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl