Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Spastic ataxia with congenital miosis is a rare hereditary ataxia characterized by an apparently non-progressive or slowly progressive symmetrical ataxia of gait, pyramidal signs in the limbs, spasticity and hyperreflexia (especially in the lower limbs) together with dysarthria and impaired pupillary reaction to light, presenting as a fixed miosis (with pupils that seldom exceed 2 mm in diameter and dilate poorly with mydriatics). Nystagmus may also be present. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal dominant spastic ataxia type 7 SPAX7 Autosomalna dominująca ataksja spastyczna typu 7 SPAX7 Kod ORPHA 1182 Kod OMIM 108650 Kod ICD10 G11.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl