Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1

Kod Orpha: 1168Kod OMIM: 208920

Definicja

A rare autosomal recessive cerebellar ataxia, characterized by progressive cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia, severe neuropathy, and hypoalbuminemia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
AOA1
AOA1
Kod ORPHA
1168
Kod OMIM
208920
Kod ICD10
G11.3
Kod ICD11
5C53.22

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl