Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27

Kod Orpha: 101007Kod OMIM: 609041

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 27 jest rzadką, prostą lub złożoną dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się wolno postępującą spastycznością kończyn dolnych o zmiennym początku, wygórowaniem odruchów i obecnością objawu Babińskiego. Objawom tym może towarzyszyć polineuropatia czuciowo-ruchowa, osłabienia czucia wibracji, osłabienie dystalnych mięśni kończyn dolnych, dyzartria i łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG27
SPG27
Kod ORPHA
101007
Kod OMIM
609041
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl