Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 (SPG23) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia that presents in childhood with progressive spastic paraplegia, associated with peripheral neuropathy, skin pigment abnormalities (i.e. vitiligo, hyperpigmentation, diffuse lentigines), premature graying of hair, and characteristic facies (i.e. thin with ''sharp'' features). The SPG23 phenotype has been mapped to a locus on chromosome 1q24-q32. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Lison syndrome Parapareza spastyczna - bielactwo nabyte - przedwczesne siwienie - charakterystyczna twarz SPG23 Zespół Lisona SPG23 Spastic paraparesis-vitiligo-premature graying-characteristic facies syndrome Kod ORPHA 101003 Kod OMIM 270750 Kod ICD10 G11.4 Kod ICD11 8B44.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl