Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 17

Kod Orpha: 100998Kod OMIM: 270685

Definicja

A complex hereditary spastic paraplegia characterized by progressive spastic paraplegia, upper and lower limb muscle atrophy, hyperreflexia, extensor plantar responses, pes cavus and occasionally impaired vibration sense. Association with hand muscles amyotrophy typical.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG17
SPG17
Zespół Silvera
Paraplegia spastyczna-amiotrofia dłoni i stóp
Silver syndrome
Spastic paraplegia-amyotrophy of hands and feet
Kod ORPHA
100998
Kod OMIM
270685
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl