Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency (MCADD) is an inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation characterized by a rapidly progressive metabolic crisis, often presenting as hypoketotic hypoglycemia, lethargy, vomiting, seizures and coma, which can be fatal in the absence of emergency medical intervention. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy ACADM deficiency MCADD Niedobór MCAD Niedobór ACADM Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-koenzymu A Niedobór karnityny wtórny do niedoboru dehydrogenazy średnich łańcuchów acetylo-CoA Carnitine deficiency secondary to medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency MCAD deficiency MCADD Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency Kod ORPHA 42 Kod OMIM 201450 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.01 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl