Crigler-Najjar syndrome type 2

Orpha code: 79235OMIM code: 606785

Definicja

A form of Crigler Najjar syndrome (CNS), a rare hereditary disorder of bilirubin metabolism, characterized by unconjugated hyperbilirubinemia due to reduced and inducible activity of hepatic UDP-glucuronosyltransferase 1A1. The disorder clinically manifests with neonatal, isolated jaundice with a risk of developing bilirubin encephalopathy later in life due to triggers such as stress or infection.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 2
Dziedziczna niesprzężona hiperbilirubinemia typu 2
Niedobó UGT typu 2
Niedobór bilirubiny-UGT typu 2
Niedobór urydynodifosforan-glukuronosylotransferazy bilirubiny typu 2
Zespół Ariasa
Bilirubin-UGT deficiency type 2
Kod ORPHA
79235
Kod OMIM
606785
Kod ICD10
E80.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl