Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, multiple congenital anomalies syndrome with intellectual disability commonly characterized by facial dysmorphism (e.g. sagittal craniosynostosis, hypertelorism, strabismus, low-set dysplastic ears, retrognathia or micrognathia, mandibular ankyloses, cleft palate, aplasia uvulae), congenital heart defects (e.g. atrioventricular septal defect, anomalous venous return), genital anomalies (e.g. cryptorchidism, microphallus), as well as growth delay and intellectual disability. In some cases, tracheobronchial anomalies, large joint contractures, syndactyly, rib anomalies and hypoplastic kidneys are reported. Rarely, no cardiac anomaly may be reported. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Craniosynostosis-congenital heart disease-intellectual disability syndrome Kraniostenoza strzrałkowa z wrodzoną wadą serca, upośledzenie umysłowe i ankyloza żuchwy Kraniosynostoza - wrodzona choroba serca - niepełnosprawność intelektualna Zespół Pfeiffera, Singera i Zschieschego Pfeiffer-Singer-Zschiesche syndrome Kod ORPHA 2872 Kod OMIM 218450 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl