Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterized by neocortical and pontocerebellar hypoplasia with pons and cerebellum equally affected and that clinically manifests with neonatal hypotonia and impaired swallowing followed by seizures, optic atrophy and short stature from infancy onward. Movement disorders, as seen in other forms of PCH, are absent. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Cerebellar atrophy with progressive microcephaly Hipoplazja mostowo-móżdżkowa bez dyskinezji Zanik móżdżku z postępującym małogłowiem Hipoplazja mostowo-móżdżkowa z zanikiem nerwu wzrokowego PCH3 ORPHA code 97249 OMIM code 608027 ICD10 code Q04.3 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl