Koolen-De Vries syndrome

Orpha code: 96169OMIM code: 610443

Definicja

A rare multisystem disorder characterized by neonatal/childhood hypotonia, mild to moderate developmental delay or intellectual disability, epilepsy, dysmorphic facial features, hypermetropia, congenital heart anomalies, congenital renal/urologic anomalies, musculoskeletal problems, and a friendly/amiable disposition.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
KdVS
KdVS
Kod ORPHA
96169
Kod OMIM
610443
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl