Recombinant 8 syndrome

Orpha code: 96167OMIM code: 179613

Definition

Recombinant 8 (rec(8)) syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 and is characterized by major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Duplication 8q/deletion 8p
Duplikacja 8q/delecja 8p
Zespół Rec(8)
Zespół Rec8
Zespół rekombinowanego chromosomu 8
Zespół San Luis Valley
Rec(8) syndrome
Rec8 syndrome
Recombinant chromosome 8 syndrome
San Luis Valley syndrome
ORPHA code
96167
OMIM code
179613
ICD10 code
Q99.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl