Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Recombinant 8 (rec(8)) syndrome, also known as San Luis Valley syndrome, is a complex chromosomal disorder that is due to a parental pericentric inversion of chromosome 8 and is characterized by major congenital heart anomalies, urogenital malformations, moderate to severe intellectual deficiency and mild craniofacial dysmorphism. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Duplication 8q/deletion 8p Duplikacja 8q/delecja 8p Zespół Rec(8) Zespół Rec8 Zespół rekombinowanego chromosomu 8 Zespół San Luis Valley Rec(8) syndrome Rec8 syndrome Recombinant chromosome 8 syndrome San Luis Valley syndrome Kod ORPHA 96167 Kod OMIM 179613 Kod ICD10 Q99.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl