Ataxia with vitamin E deficiency

Orpha code: 96OMIM code: 277460

Definicja

A neurodegenerative disease belonging to the inherited cerebellar ataxias mainly characterized by progressive spino-cerebellar ataxia, loss of proprioception, areflexia, and is associated with a marked deficiency in vitamin E.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
AVED
Ataksja podobna do ataksji Friedricha
Ataksja z izolowanym niedoborem witaminy E
AVED
Izolowany Niedobór witaminy E
Rodzinny izolowany Niedobór witaminy E
Ataxia with isolated vitamin E deficiency
Familial isolated vitamin E deficiency
Friedreich-like ataxia
Isolated vitamin E deficiency
Kod ORPHA
96
Kod OMIM
277460
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
8A03.10

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl