Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Orpha code: 94068OMIM code: 183900

Definition

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is a chondrodysplasia characterized by disproportionate short stature, abnormal epiphyses and flattened vertebral bodies.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Congenital spondyloepiphyseal dysplasia
Choroba Spranger i Wiedemanna
SEDC
Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa
SEDC
Spranger-Wiedemann disease
ORPHA code
94068
OMIM code
183900
ICD10 code
Q77.7
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl