Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome

Orpha code: 93946OMIM code:

Definicja

An X-linked intellectual disability syndrome (XLMR) characterized by intellectual deficiency, microcephaly and short stature. It belongs to the group of disorders collectively referred to as Renpenning syndrome.

Disease data

Klasyfikacja

Clinical subtype

Kod ORPHA

93946

Kod OMIM

Kod ICD10

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Hamel cerebro-palato-cardiac syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease