Dent disease type 1

Orpha code: 93622OMIM code: 310468

Definicja

A rare X-linked monogenic renal tubular disease, characterized by manifestations of complex proximal tubule dysfunction with low-molecular-weight (LMW) proteinuria, hypercalciuria, nephrolithiasis, nephrocalcinosis, and progressive renal failure. Extra-renal involvement is absent.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Kamica nerkowa typu 1
Kod ORPHA
93622
Kod OMIM
310468
Kod ICD10
N25.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl