Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Shohat type is characterized by severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly. Disease data Classification Disease Synonyms SEMD, Shohat type SEMD, typ Shohat ORPHA code 93352 OMIM code 602557 ICD10 code Q77.7 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl