Tibial hemimelia

Orpha code: 93322OMIM code: 275220

Definition

A rare congenital limb formation characterized by partial or complete absence of the tibia with a relatively intact fibula.

Disease data
Classification

Morphological anomaly

Synonyms
Congenital absence of tibia
Brak kości piszczelowej
Wrodzona aplazja i dysplazja kości piszczelowej z prawidłową kością strzałkową
Wrodzone skrócenie kości piszczelowej
Congenital aplasia and dysplasia of the tibia with intact fibula
Congenital longitudinal deficiency of the tibia
Tibial longitudinal meromelia
ORPHA code
93322
OMIM code
275220
ICD10 code
Q72.5
ICD11 code
LB9A.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl