Aspartylglucosaminuria

Orpha code: 93OMIM code: 208400

Definition

An autosomal recessive lysosomal storage disease belonging to the oligosaccharidosis group (also called glycoproteinosis).

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Niedobór aspartyloglukozoaminidazy
Aspartylglucosaminidase deficiency
ORPHA code
93
OMIM code
208400
ICD10 code
E77.1
ICD11 code
5C56.21

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl