Abruzzo-Erickson syndrome

Orpha code: 921OMIM code: 302905

Definition

An orofacial clefting syndrome that is characterized by a cleft palate, ocular coloboma, hypospadias, mixed conductive-sensorineural hearing loss, short stature, and radio-ulnar synostosis.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
CHARGE-like syndrome
Zespół podobny do zespołu CHARGE
Zespół rozszczepu podniebienia, szczeliny gałki ocznej i głuchoty
Cleft palate-coloboma-deafness syndrome
Cleft palate-coloboma-hearing loss syndrome
ORPHA code
921
OMIM code
302905
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl