Zespół Abruzzo i Ericksona

Kod Orpha: 921Kod OMIM: 302905

Definicja

An orofacial clefting syndrome that is characterized by a cleft palate, ocular coloboma, hypospadias, mixed conductive-sensorineural hearing loss, short stature, and radio-ulnar synostosis.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
CHARGE-like syndrome
Zespół podobny do zespołu CHARGE
Zespół rozszczepu podniebienia, szczeliny gałki ocznej i głuchoty
Cleft palate-coloboma-deafness syndrome
Cleft palate-coloboma-hearing loss syndrome
Kod ORPHA
921
Kod OMIM
302905
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl